Kromozomal hastalıkların prenatal ve postnatal dönemde tanısı amacıyla kan, cilt, vb. dokular ile amniyon sıvısından ve CVS materyalinden kültür işlemlerinin yapıldığı ve kromozom analizlerinin gerçekleştirildiği laboratuvarımızdır.

PRENATAL TANI (DOĞUM ÖNCESİ GENETİK TANI)

Prenatal tanı, doğum öncesinde anne karnındaki fetüse ait örneklerde kromozom veya gen düzeyinde inceleme yapılmasıdır. Eğer fetüsün genetik olarak hasta olduğu belirlenirse gebelik sonlandırılır. Bu nedenle prenatal tanının erken yapılması ve eğer sonlandırılacaksa gebeliğin mümkün olduğu kadar erken sonlandırması genelde tercih edilir. Koryon villüs biyopsisi (CVS) yöntemiyle gebeliğin 10. haftasından itibaren plasentanın rahim içine bakan yüzünden örnek alarak genetik inceleme yapmak mümkündür. Aynı incelemeyi gebeliğin 16. haftasından sonra amniosentez denilen yöntemle fetüsün içerisinde bulunduğu sıvıdan örnek alarak da yapmak mümkündür. Eğer herhangi bir nedenle gebeliğin 20.haftasından sonraya kalınmış veya önceki örneklerde yapılan çalışmalardan şüphe duyulmuş ise bebeğin kordon kanı alınarak (kordosentez) fetal kanda da genetik inceleme yapmak mümkündür. CVS, amniosentez veya kordosentez Kadın Hastalıkları ve Doğum uzmanları tarafından yapılır. Alınan örneklerin incelenmesi ise Sitogenetik Laboratuarımızda yapılır.

Prenatal tanı endikasyonu gerektiren risk grubundaki hastalar şöyle sıralanabilir:
a) İleri anne yaşı:
Anne yaşının ileri olduğu (35 yaş ve üstü) hastalara genetik amniyosentez veya koryon villus örneklemesi yapılması önerilmelidir . Prenatal tanıda hastalar başlıca Down sendromu riski yönünden değerlendirilmektedir. Ancak tanı yöntemi, anne  yaş artımı ile sıklığı artan tüm kromozomal anomalilerin riskinin değerlendirilmesini içerecek şekilde yapılır, ileri anne yaş saptanan kadınların gebeliklerinde, kromozomal düzensizlik riski artmakta ve en sık olarak da Down sendromu görülmektedir

b) Anomalili bebek doğurma öyküsü:
Daha önceden kromozomal anomalili bebeğe sahip olan hastalarda, ikinci bebeğin kromozomal anomali riskinin değerlendirilmesi amacı ile çeşitli çalışmalar yapılır.

c) Tekrarlayan düşük öyküsü:
Gebeliklerin yaklaşık %15-20'sinin düşükle sonuçlandığı düşünülmektedir, ancak kadınların çoğunlukla erken dönemdeki düşükleri fark edememeleri nedeniyle bu oranın daha da yüksek olduğu tahmin edilmektedir. Tekrarlayan düşük  hikayesi olan gebelerde kromozomal anomalili  bebeğe sahip olma riski artar .

d) Nöral tüp defektli (NTD) bebek öyküsü:

e) Düşük maternal AFP düzeyi:
Yapılan çalışmalarda Down sendromlu gebeliklerde 2. trimesterde anne  serum AFP düzeyinin düşük olduğu bulunmuştur. Kromozomal anomalili olarak doğan bebeklerin çoğu daha önceden herhangi bir risk faktörü olmayan annelerden doğmaktadırlar. Anne serum AFP seviyesi düşük olan hastalara kesin tanı amacı ile invaziv tanı yöntemlerinin uygulanmasının gerekliliği vurgulanmıştır.

f) Birden fazla serum belirteci kullanımında risk yüksekliği